Lékařská genetika

Zaměřujeme se především na choroby a stavy, které ovlivňují plodnost, a které vedou k vrozeným vývojovým vadám. Zabýváme se také dědičnými dispozicemi k nádorovým onemocněním a dalším chorobám, více k těmto službám naleznete zde.

chci se objednat

Genetické konzultace

Lékař genetik začíná konzultaci vstupním pohovorem, který zahrnuje podrobné zjištění zdravotního stavu klienta (osobní anamnéza). Vyplní se rodokmenový dotazník, který poslouží k vytvoření rodokmenu, tzv. genealogická studie. Po zhodnocení údajů z osobní anamnézy pacienta a zhodnocení genealogické studie lékař genetik doporučuje další postup vyšetřování.

Vyšetření při přípravě na početí

Genetické vyšetření páru by mělo začít před snahou o otěhotnění. Cílem genetické konzultace je odhalit onemocnění s dědičnou složkou, která se mohou opakovat v jednotlivých generacích dle genealogické studie a zároveň je naším cílem odhalit skryté přenašečství vloh k dědičným chorobám.

Lékař genetik indikuje některá z následujících vyšetření:

Vyšetření chromosomů u obou partnerů, při významné poruše spermiogramu partnera vyšetřujeme ztrátu materiálu na chromosomu Y (mikrodelece), u žen s předčasným ovariálním selháním vyšetřujeme syndrom fragilního X.
Vyšetření trombofilních mutací u žen (vrozené dispozice ke zvýšené krevní srážlivosti).
Vyšetření panelem pro skryté vlohy k dědičným chorobám. Panel skrytého přenašečství obsahuje celkem 77 genů, které se dědí autosomálně recesivně (viz obrázek 1). Panel obsahuje i část chorob děděných na chromosomu X (viz obrázek 2). Ze závažných onemocnění se jedná především o cystickou fibrózu, spinální muskulární atrofii, vrozenou hluchotu, panel obsahuje vlohy k metabolickým chorobám.
Vyšetření odhadu k odpovědi na hormonální léčbu (vyšetření genu FSHR). Dle výsledku vyšetření páru navrhujeme vhodné metody asistované reprodukce, diskutujeme možnosti preimplantačního genetického testování (PGT), doporučujeme sledování v budoucím těhotenství (prenatální diagnostika).

Vyšetření zárodku

Genetické testování zárodků je možné provést v rámci metod asistované reprodukce, tedy před implantací do dělohy (preimplantační genetické testování = PGT). Způsob genetického testování zárodků vychází ze závěrů genetické konzultace.

Poskytujeme preimplantační genetické testování:

PGT-A - preimplantační genetické testování aneuploidií. Vyšetření zárodků k vyloučení nově vzniklých vad chromosomů.
PGT-SR - preimplantační genetické vyšetření pro chromosomální vady.
PGT-M - preimplantačné genetické testování pro monogenně dědičné choroby. Vyšetření zárodků k vyloučení dědiční choroby, kdy jeden nebo oba partneři jsou přenašeči vloh pro danou chorobu.