Gynekologie

Prvotrimestrální screening (kombinovaný test)

Kombinovaný test je kombinace - biochemického screeningu z krve (vyšetření beta free podjednotky HCG a PAPP-A) v 11. týdnu a prvotrimestrálního sonoscreeningu (vyšetření NT nuchální translucence a přítomnosti nosní kůstky NB – nasal bone) ve 13. týdnu.

Prvotrimetrální screening (kombinovaný test) zachytí 85 až 90 % postižených plodů. Z tohoto důvodu negativní výsledek prvotrimestrálního screeningu neznamená vyloučení přítomností aneuploidií (Downův, Edwardsův a Pataův syndrom) u plodu. Znamená pouze, že riziko výskytu aneuplodií u plodu je významně sníženo.

V případě pozitivního výsledku screeningového testu je pacientce doporučena konzultace u genetika s možností provedení dalších vyšetření (cfDNA, CVS, AMC) k vyloučení postižení plodu.

K upřesnění výsledků je možné doplnit ještě ve druhém trimestru gravidity (16. týden). Toto vyšetření má samo o sobě citlivost pouze 50 - 60 %, ale pokud se spojí s výsledkem screeningu z prvního trimestru, jedná se o tvz. integrovaný screening a jeho přesnost dosahuje až 98 %. Pokud je výsledek integrovaného screeningu pozitivní, hovoříme o zvýšeném výskytu postižení plodu Downovým syndromem a pak je vhodné doplnění genetické konzultace, případně dalších vyšetřovacích metod k vyloučení tohoto onemocnění.   

Maximální přesnosti screeningového vyšetření je možno dosáhnout díky tomu, že je prováděno nejmodernějšími přístroji a specialistou, který je držitelem certifikátu FMF, instituce s mezinárodní působností, která přesně určuje podmínky, za jakých je možné screening provádět.

Integrovaný test

Výstup prvotrimestrálního screeningu není v některých případech dostatečně vypovídající pro nekvalitní ultrazvukové zobrazení plodu (obezita těhotné, nepříznivá poloha embrya vůči ultrazvukové sondě, jizvy na děloze po císařských řezech). V těchto případech je výhodné doplnit prvotrimestrální screening (kombinovaný test) ještě vyšetřením v 16. týdnu gravidity (původně zvaným tripple test). Screening obsahující kombinovaný test + tripple test se nazývá integrovaný test a zachytí až 98 % postižených plodů. Jestliže je výsledek pozitivní, hovoříme o zvýšeném výskytu postižená Downova syndromu a v tomto případě je vhodné doplnění genetické konzultace, případně dalších vyšetřovacích metod k vyloučení onemocnění.

Jaká je přesnost screeningu při záchytu Downova syndromu? 
- věk matky 30 %
- vyšetření krve v 16. týdnu těhotenství 50 - 70 %
- screening v prvním trimestru těhotenství 90 - 95 % (v případě integrace s tripple testem až 98 %)

Integrovaný test si v současné době pacienti hradí sami. Několik zdravotních pojišťoven však pacientům vyšetření zpětně proplácí na základě vystaveného dokladu.

Neinvazivní prenatální testování (NIPT)

Tato vysoce přesná screeningová metoda je schopna ​z​achytit až 99 % plodů s Downovým syndromem. Dále je tento test schopen zachytit další aneuploidie jako Edwardsův a Pata​uův syndrom, aneuploidie pohlavních chromosomů a v rozšířené řadě dokáže určit i pohlaví plodu. Je možno jej provádět již od 10​. týdne gravidity z krve těhotné ženy v jakémkoli věku a s jakýmkoli rizikem. Tento test je neinvazivní a nepředstavuje pro plod žádné riziko. 

Naše pracovište v současné dob​ě nabízí testy Harmony a PRENASCAN. Test není hrazen zdravotní pojišťovnou.

Výsledek vyšetření je dodán obvykle do 10 pracovních dnů od doručení vzorku do laboratoře v USA.

Neinvazivní prenatální testování je možné zvážit zejména:

• v případě pozitivního screeningu vrozených vad, při normálním UZ nálezu u plodu, pokud se těhotná žena obává možných komplikací v souvislosti s amniocentézou a jiných invazivních výkonů.

• v případě hraničního výsledku prvotrimestrálního screeningu

• u těhotných s věkem nad 35 let

Ultrazvuk ve 22.-23. týdnu těhotenství

Zůstává hlavním diagnostickým nástrojem zjišťování anatomických vrozených vývojových vad (VVV) u plodů (jedná se o 2D zobrazení). 

Proč je toto vyšetření důležité podstoupit?
Toto vyšetření je nezbytně nutné k ověření správného vývoje a růstu plodu, posouzení uložení a funkce placenty a zhodnocení množství plodové vody.

Ultrazvuk ve 28.-32. týdnu těhotenství

Během tohoto vyšetření vedle ultrazvukové kontroly správného anatomického vývoje plodu je také určena jeho poloha v děloze a provedena biometrie plodu (odhad hmotnosti plodu).

3D/4D zobrazení plodu