Prenatální diagnostika

Prvotrimestrální screening (kombinovaný test)

Kombinovaný test je kombinace - biochemického screeningu z krve (vyšetření beta free podjednotky HCG a PAPP-A) v 11. týdnu a prvotrimestrálního sonoscreeningu (vyšetření NT nuchální translucence a přítomnosti nosní kůstky NB – nasal bone) ve 13. týdnu.

Prvotrimetrální screening (kombinovaný test) zachytí 85 až 90 % postižených plodů. Z tohoto důvodu negativní výsledek prvotrimestrálního screeningu neznamená vyloučení přítomností aneuploidií (Downův, Edwardsův a Pataův syndrom) u plodu. Znamená pouze, že riziko výskytu aneuplodií u plodu je významně sníženo.

V případě pozitivního výsledku screeningového testu je pacientce doporučena konzultace u genetika s možností provedení dalších vyšetření (cfDNA, CVS, AMC) k vyloučení postižení plodu.

K upřesnění výsledků je možné doplnit ještě ve druhém trimestru gravidity (16. týden). Toto vyšetření má samo o sobě citlivost pouze 50 - 60 %, ale pokud se spojí s výsledkem screeningu z prvního trimestru, jedná se o tvz. integrovaný screening a jeho přesnost dosahuje až 98 %. Pokud je výsledek integrovaného screeningu pozitivní, hovoříme o zvýšeném výskytu postižení plodu Downovým syndromem a pak je vhodné doplnění genetické konzultace, případně dalších vyšetřovacích metod k vyloučení tohoto onemocnění.   

Maximální přesnosti screeningového vyšetření je možno dosáhnout díky tomu, že je prováděno nejmodernějšími přístroji a specialistou, který je držitelem certifikátu FMF, instituce s mezinárodní působností, která přesně určuje podmínky, za jakých je možné screening provádět.

Integrovaný test

Výstup prvotrimestrálního screeningu není v některých případech dostatečně vypovídající pro nekvalitní ultrazvukové zobrazení plodu (obezita těhotné, nepříznivá poloha embrya vůči ultrazvukové sondě, jizvy na děloze po císařských řezech). V těchto případech je výhodné doplnit prvotrimestrální screening (kombinovaný test) ještě vyšetřením v 16. týdnu gravidity (původně zvaným tripple test). Screening obsahující kombinovaný test + tripple test se nazývá integrovaný test a zachytí až 98 % postižených plodů. Jestliže je výsledek pozitivní, hovoříme o zvýšeném výskytu postižená Downova syndromu a v tomto případě je vhodné doplnění genetické konzultace, případně dalších vyšetřovacích metod k vyloučení onemocnění.

Jaká je přesnost screeningu při záchytu Downova syndromu? 
- věk matky 30 %
- vyšetření krve v 16. týdnu těhotenství 50 - 70 %
- screening v prvním trimestru těhotenství 90 - 95 % (v případě integrace s tripple testem až 98 %)

Integrovaný test si v současné době pacienti hradí sami. Několik zdravotních pojišťoven však pacientům vyšetření zpětně proplácí na základě vystaveného dokladu.

Neinvazivní prenatální testování NIPT

Tato vysoce přesná screeningová metoda je schopna ​z​achytit až 99 % plodů s Downovým syndromem. Dále je tento test schopen zachytit další aneuploidie jako Edwardsův a Pata​uův syndrom, aneuploidie pohlavních chromosomů a určí i pohlaví plodu. Je možno jej provádět již od 10​. týdne gravidity z krve těhotné ženy v jakémkoli věku a s jakýmkoli rizikem. Tento test je neinvazivní a nepředstavuje pro plod žádné riziko. 

Výsledek vyšetření je laboratoří dodán obvykle do 10 pracovních dnů po odběru krve. Naše pracovište v současné dob​ě nabízí testy Harmony (Ariosa) a PRENASCAN. Test není hrazen zdravotní pojišťovnou.

Neinvazivní prenatální testování je možné zvážit zejména:

• v případě pozitivního screeningu vrozených vad, při normálním UZ nálezu u plodu, pokud se těhotná žena obává možných komplikací v souvislosti s amniocentézou a jiných invazivních výkonů.

• v případě hraničního výsledku prvotrimestrálního screeningu

• u těhotných s věkem nad 35 let

Ultrazvuk ve 22.-23. týdnu těhotenství

Zůstává hlavním diagnostickým nástrojem zjišťování anatomických vrozených vývojových vad (VVV) u plodů (jedná se o 2D zobrazení). 

Proč je toto vyšetření důležité podstoupit?
Toto vyšetření je nezbytně nutné k ověření správného vývoje a růstu plodu, posouzení uložení a funkce placenty a zhodnocení množství plodové vody.

Ultrazvuk ve 28.-32. týdnu těhotenství

Během tohoto vyšetření vedle ultrazvukové kontroly správného anatomického vývoje plodu je také určena jeho poloha v děloze a provedena biometrie plodu (odhad hmotnosti plodu).

3D/4D zobrazení plodu

Pomocí 3D/4D ultrazvuku můžeme získat snímek (3D) nebo videozáznam (4D) vašeho miminka přímo z bříška. Vidět jeho obličej, výraz a pohyby je pro budoucí maminky i tatínky velkým zážitkem. Miminko je vidět zcela realisticky, v prostorovém zobrazení a v reálném čase. 

Zobrazení plodu provádíme nejmodernějším ultrazvukovým přístrojem Voluson E10, který nám umožňuje získat kvalitní prostorové zobrazení části plodu (nejčastěji hlavičky). Nejkvalitnější záznam je možné získat v 25.-30. týdnu těhotenství. 

Pro objednání není nutná žádanka od ošetřujícího lékaře. 3D/4D zobrazení je bráno jako nadstandardní metoda, která prozatím není hrazena zdravotními pojišťovnami. Cena viz ceník gynekologie. Od nás si budoucí rodiče odnáší nejen nezapomenutelný zážitek, ale také záznam na DVD nebo flashdisku, který může být skvělým doplňkem rodinného fotoalba nebo videoalba.