Genetické vyšetřování embryí

Až 15 procent párů trpí neplodností. Jednou z metod léčby neplodnosti je in vitro fertilizace. Jedná se o oplodnění vajíček spermiemi partnera v embryologické laboratoři mimo organismus ženy. Spojením vajíčka a spermie vznikne embryo. Abychom zajistili optimální vývoj vzniklých embryí, jsou embrya uchovávána ve speciálních boxech udržujících vhodné prostředí, zejména teplotu. Nejvyšší vývojové stadium embrya, kterého jsme schopni v laboratorních podmínkách dosáhnout, je stadium takzvané blastocysty. Tohoto stadia dosáhne embryo pátý den po oplození vajíčka.  Kultivace do blastocysty je standardní postup, který prokáže vývojový potenciál jednotlivých embryí. Embryo v tomto stadiu pak vkládáme do dělohy ženy a tento výkon nazýváme embryotransfer.  Zbylá embrya jsou zamražena a uložena v kryobance pro pozdější potřeby.

Přestože embryo prokáže svou životaschopnost tím, že se vyvine do blastocysty, není jisté, zda je v pořádku i po genetické stránce. Právě genetická informace embrya, takzvaná DNA, je důležitá pro jeho další úspěšný vývoj a zahnízdění v děloze matky. Předpokládá se, že až u poloviny embryí se skrývá nějaká genetická porucha. Chybná genetická informace embrya pak může být příčinou, proč žena po embryotransferu blastocysty neotěhotní nebo při dosažení těhotenství následně potratí. Většina potratů je následkem patologických změn v DNA embryí.

Současná moderní technika nám umožňuje provést genetické vyšetření embrya ještě před jeho zavedením do dělohy. V průběhu genetického vyšetřování pátráme buď cíleně po chorobách, které se v rodině již vyskytují, nebo po náhodně nově vzniklých genetických změnách. Genetické vyšetření časných embryí je vhodné zejména v případě, kdy se u léčeného páru nebo v jeho rodině vyskytuje genetická vada. Vyšetření nám tak poskytne informaci, které embryo nenese genetické postižení svých rodičů či jiných rodinných příslušníků a je tudíž vhodné k provedení embryotransferu. Metoda je doporučována i ženám, které v minulosti opakovaně potratily nebo které absolvovaly již několik neúspěšných cyklů mimotělního oplodnění. Je známo, že počet geneticky abnormálních embryí narůstá se zvyšujícím se věkem, a proto je vhodné provádět genetické vyšetření embryí u žen nad 35 let.

Buňky, které jsou zaslány k vyšetření do genetické laboratoře, jsou odebírány z embrya ve stadiu blastocysty. V tomto vývojovém stadiu již počet buněk dosahuje několik desítek. Některé z těchto buněk jsou organizované do specializovaného buněčného shluku, budoucího zárodku. Na místě vzdáleném od tohoto útvaru je pomocí laseru vytvořen drobný otvor v obalu embrya a mikromanipulační technikou je odebráno 3-10 nespecializovaných buněk, takže další vývoj zárodku není ohrožen.

Toto vyšetření nám poskytuje velice důležité informace, které nám při pouhém pozorování embryí pod mikroskopem zůstávají skryté. Získané informace pomohou lékaři odhalit případnou příčinu neplodnosti a pracovníkům laboratoře umožní vybrat perspektivní embryo, jehož transfer do dělohy povede k narození zdravého dítěte.

Autor: MUDr. Iva Zadrobílková, vedoucí embryolog Centra asistované reprodukce Sanus Hradec Králové